Combien de temps attend-on pour avoir les résultats du test génétique ?

Il faut déjà comprendre comment le séquençage génétique fonctionne. Imaginez que votre génome (l’ensemble de vos gènes) s’assimile à un gros livre de plus de 3 milliards de caractères (nucléotides) écrit avec les lettres A, C, G et T. Séquencer, c’est lire le contenu de ce livre soit intégralement, c’est-à-dire séquencer l’ensemble de votre génome, soit lire certaines pages ou chapitres, c’est-à-dire faire du séquençage ciblé.

Pour la première personne d’une famille qui se fait dépister, la mutation familiale doit être identifiée. En effet, il existe plusieurs centaines de mutations sur plusieurs gènes (3 principaux), il faut donc trouver la bonne. Cela prend plus de temps, et on peut avoir les résultats dans les 3 à 12 mois. Lorsque la mutation familiale est connue, le dépistage des autres membres de la famille est plus simple, car on sait ce que l’on cherche. Les résultats sont généralement disponibles dans les 2 à 3 mois. A noter que ces estimations peuvent varier en fonction de la charge de travail du personnel. Aussi, les résultats sont toujours annoncés en personne lors d’un rendez-vous pour pouvoir expliquer le diagnostic. Le rendez-vous peut être proposé bien après l’obtention des résultats en raison des disponibilités.