Y a-t-il un test génétique pour diagnostiquer la MRO ?

Y a-t-il un test génétique pour diagnostiquer la MRO ?

Oui, les principaux gènes responsables de la MRO sont identifiés et les variants pathogènes peuvent être repérés. Le test génétique doit être précédé d’un diagnostic clinique. Un diagnostic certain doit répondre à au moins 3 de ces 4 critères :

  1. Saignements de nez spontanés, irréguliers et répétés
  2. Télangiectasies (points rouges) sur la peau
  3. Manifestations viscérales de la maladie (malformations artério-veineuses / MAV)
  4. Un parent direct avec un diagnostic certain de la MRO

Pour le test génétique, il est important qu’une personne ayant un diagnostic clinique certain se fasse dépister en premier dans une famille. Une fois la mutation spécifique de la famille identifiée, elle sera recherchée chez les autres membres de la famille. Pour plus d’information, veuillez contacter un centre de compétences de la MRO. C’est eux qui s’occupent du dépistage génétique.