Le processus de formation des vaisseaux (angiogenèse) est relativement compliqué et met en œuvre plusieurs protéines. Différents variants pathogènes de gènes ont été identifiés et sont responsables de la perturbation de l’angiogenèse observée dans la MRO. Une mutation des deux premiers gènes (ENG et ACVRL1), est trouvée chez plus de 90 % des malades. Le…
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Il arrive parfois qu’un enfant soit atteint de la MRO alors que ses parents sont indemnes. Dans ce cas, une mutation s’est produite spontanément dans l’ovule ou le spermatozoïde, après sa formation. Ce phénomène représente environ 4 % des personnes touchées par la MRO.
Non, mais cela peut parfois sembler être le cas. Au niveau génétique, soit vous avez la MRO, soit vous ne l’avez pas. Il n’existe pas de porteur sain dans la MRO (ce terme est réservé aux maladies génétiques récessives, non dominantes comme la MRO). Si un grand-parent et un petit-fils sont tous les deux atteints…
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Chaque enfant né d’un parent atteint de la MRO a une probabilité de 50% d’hériter de la mutation génétique MRO. Une copie de chaque gène est héritée du père et l’autre copie de la mère. Les personnes atteintes de la MRO ont une copie normale d’un des gènes responsables de la MRO et une copie…
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