Pourquoi un membre de ma famille devrait-il être dépisté alors qu’il ne présente pas de symptôme de la MRO ?

Les personnes ayant des antécédents familiaux de MRO, même celles qui ne présentent aucun symptôme apparent, peuvent d’être atteintes de cette maladie avec des MAV internes associées. Toute personne ayant un parent, un frère ou une sœur atteint(e) de la MRO est considérée comme étant à risque. Les symptômes apparents conduisant à une suspicion de la MRO, telles que les saignements de nez et les télangiectasies, n’apparaissent souvent qu’à l’adolescence ou plus tard, ou n’apparaissent parfois jamais. Environ 10% des adultes atteints de la MRO n’ont pas de saignements de nez et les télangiectasies cutanées peuvent être subtiles. Par conséquent, l’absence de ces signes visibles n’exclut pas la maladie. En contrepartie, les MAV pulmonaires et cérébrales sont le plus souvent muettes et si leur taille est importante, elles augmentent le risque d’accident vasculaire cérébral, d’abcès cérébral et d’hémorragie interne. Il arrive malheureusement que ces complications graves constituent la première révélation de la présence de MAV, pour lesquelles un traitement préventif eut été disponible.

Le moyen le plus précis de déterminer qui, dans une famille, est susceptible de développer la MRO est le dépistage génétique. Un membre de la famille présentant une MRO certaine, basé sur des résultats cliniques, est d’abord testé pour déterminer la mutation (ou variant) génétique présent dans le génome de la famille. Ceci est possible chez 85% à 90% des individus souffrant de la MRO. Les membres à risque de la famille, quels que soit les symptômes qu’ils présentent, peuvent alors être dépistés. Seules les personnes chez qui le variant pathogène est trouvé nécessiteront un dépistage des MAV et un traitement éventuel.

Les complications graves associées à la MRO peuvent être évitées grâce à un traitement et à un suivi appropriés, le dépistage des membres à risque de la famille est recommandé, même en l’absence de symptômes.