Qu’est-ce que la maladie de Rendu-Osler / HHT ?

La maladie de Rendu-Osler (MRO), aussi appelée Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires (HHT en anglais), est une maladie génétique rare qui touche les vaisseaux sanguins. Les personnes atteintes de la MRO ont des malformations au niveau des vaisseaux sanguins que l’on appelle télangiectasies et malformations artério-veineuses (MAV).

Dans la grande majorité des cas, cette maladie est une expression, de gravité très variable, d’un variant pathogène d’un gène que le malade aura hérité d’un de ses parents. Dans votre famille, il est probable que l’un de vos parents, l’un de vos grands-parents et d’autres membres de votre famille soient porteur de cette mutation et donc pour certain atteint par la maladie.